O nosso sangue é formado de células vermelhas chamadas de hemácias. As hemácias são células redondas repletas de um pigmento chamado de hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue. Essa hemoglobina chama-se A, de adulto. A hemoglobina A e o ferro são responsáveis por levar o oxigênio do pulmão para todo o corpo, para que todos os órgãos funcionem bem.
A anemia é a alguma alteração da hemoglobina no sangue. Na maioria das vezes, essa diminuição ocorre por falta de ferro no sangue, razão pela qual os órgãos não recebem a quantidade suficiente de oxigênio e não podem desempenhar bem suas funções. A hemoglobina A e o ferro têm uma função muito importante. Se uma pessoa não tem uma alimentação adequada ou tem verminose ou perda de sangue por doença, ela pode ter anemia por falta de ferro, que é tratada com suplementos de ferro, alimentação adequada, eliminação das verminoses, etc. Mas existem outros tipos de anemias, como a Anemia falciforme.
A Anemia falciforme é uma doença hemolítica crônica muito grave (O termo hemolítica vem de Hemólise, que significa o rompimento de uma hemáceaque libera a hemoglobina no plasma) e resulta da destruição prematura dos eritrócitos frágeis e pouco deformáveis. Ocorre devido a uma mutação no cromossomo 11 que resulta na substituição do ácido glutâmico pela valina na cadeia B da globina, dando origem à hemoglobina S. Em condições de deficiência de oxigênio, a hemoglobina S assume a forma de foice.
A Anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no mundo e no nosso país. Todas as características do nosso corpo são feitas por informações que recebemos dos nossos pais por meio dos genes, que vêm no espermatozóide do pai e no óvulo da mãe. Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. Com a hemoglobina não é diferente. Se uma pessoa receber, do pai, um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, assim, será portadora de anemia falciforme.
Veja as ilustrações;
Pai /filho/ Mãe
Os dois pais são portadores de hemoglobina A, portanto não apresentam o gene com a mutação para produzir a hemoglobina S, sendo assim não apresentarão a doença.
Observe agora a nova figura:
Os dois pais são portadores do gene com a mutação para produzir a Hemoglobina S, portanto seus descendentes terão Anemia Falciforme.
Caso uma pessoa receba somente um gene com a mutação, seja do pai ou da mãe, e o outro gene sem a mutação, ela nascerá somente com o traço falciforme. O portador de traço falciforme não tem doença e não precisa de tratamento especializado. Ele deve ser bem informado sobre isso e saber que, se tiver filho com outro portador de traço falciforme, poderá gerar uma criança com anemia falciforme ou com traço ou sem nada.
Possíveis casos;
1-Os dois pais são portadores de traço falciforme (não tem a doença), a probabilidade é que 25% de seus filhos nasçam com a doença, 50% comtraço falciforme e 25% sem a doença.
2- Quando um dos pais é portador de traço falciforme e outro não, a probabilidade é que 50% de seus filhos nasçam normais e 50% com traço falciforme.
3-No caso de um dos pais seja portador da Anemia Falciforme e o outro não todos os seus filhos nascerão com traço falciforme. Podemos então, concluir que se os descendentes deste casal, portadores de traço falciforme casarem com outros portadores de traços falciformes haverá a probabilidade de gerar filhos com Anemia Falciforme.
4- Quando um dos pais apresenta Traço Falciforme e o outro Anemia Falciforme, provavelmente 50% dos filhos terão traço falciforme e 50% apresentarão a doença.
Fonte de pesquisa
Artigos: Drª Elisama dos Santos Monteiro Silva*
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